Kiến thức y khoa
Chức năng của ADN là gì? Các cách lấy mẫu xét nghiệm ADN
Chúng ta đã từng được nghe rất nhiều về ADN trong sách vở, các tài liệu y học, khoa học và cuộc sống thường ngày. Nó có vai trò rất quan trọng được ví như vật liệu lưu trữ thông tin của con người cùng nhiều loài sinh vật khác. Không phải ai cũng hiểu một cách tường tận về ADN cũng như chức năng của ADN là gì. Hãy cùng chúng tôi nghiên cứu về chủ đề này trong bài viết dưới đây:
Nội dung bài viết
ADN là gì
ADN là viết tắt của acid deoxyribonucleic, là phân tử mang thông tin di truyền. Nó quy định các hoạt đôgnj sống của sinh vật và các loại virus về sinh trưởng, phát triển và sinh sản. Hầu hết ADN nằm ở trong nhân tế bào, một số sinh vật khác thì ADN được tìm thấy trong ty thể.
ADN được phát hiện cách đây hơn 150 năm bởi một nhà hoá học người Thuỵ Điển tên Friedrich Miescher nhờ một lần ngẫu nhiên nghiên cứu chất dịch mủ ở vết băng cứu thương. Dù chỉ là những hiểu biết mới sơ khai nhưng ông đã đặt ra những nghi vấn về một loại vật chất lạ có liên quan đến yếu tố di truyền ở động vật. Mãi đến tận sau này vào đầu thế kỷ XX nhà sinh vật học Thomas Hunt Morgan mới đưa ra những bằng chứng chính xác và thuyết phục để chứng minh luận điểm trên.
Bài viết hấp dẫn:
Đơn vị cấu tạo lên ADN là
Phân tử ADN được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân. Các đơn phân là nucleotit. Một nucleotit bao gồm 3 phần chính như sau:
- 1 gốc base nito (có thể là 1 trong 4 loại A, T, G, X).
- 1 gốc đường deoxyribozo (C5H10O4).
- Và 1 gốc Acid photphoric (H3PO4).
Các nucleotit này khác biệt nhau về gốc base nito nên thường tên gọi của chúng sẽ là tên gốc base nito. Các Nu này liên kết với nhau với các liên kết hoá trị để tạo thành phân tử ADN được tạo bởi liên kết giữa gốc đường của đơn phân này với gốc acid của đơn phân tử khác.
Cấu trúc của ADN chúng ta có thể tưởng tượng đây là một chuỗi xoắn kép và song song với nhau. Hai mạch xoắn đều tại một trục cố định theo ngược chiều kim đồng hồ. Mỗi chuỗi có tên gọi là polynucleotit. Ở con người chuỗi này gồm 3 tỷ Nu, trong đó có đến 99% số Nu của mọi người có cấu trúc giống nhau. Chỉ có 1% trong đó khác nhau, quy định sự khác nhau giưuax người và người.
ADN có chức năng gì
Chức năng của ADN là gì là vấn đề mà chúng ta cần quan tâm nhất trong bài viết này. Có 3 chức năng quan trọng mà chúng ta nhất định phải biết đó là:
- Chức năng mã hoá các thông tin di truyền: Mang các thông tin di truyền được quy định từ số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp các Nu trên ADN đó.
- Bảo quản thông tin di truyền: ADN có đặc tính có thể tự sửa sai nhờ hệ thống các enzyme có chức năng đặc biệt. Nhờ đó trong quá trình nhân đôi của nó nếu không may xảy ra sai sót thì sẽ được sửa chữa một cách kịp thời nhằm đảm bảo dữ liệu thông tin di truyền không bị thay đổi.
- Bảo tồn thông tin di truyền: Nhờ sự nhân đôi của các chuỗi ADN mà thông tin di truyền sẽ được truyền một cách nguyên vẹn từ thế hẹ này sang thế hệ khác.
Tóm lại ADN có chức năng mã hoá thông tin, bảo quản và bảo tồn thông tin đồng thời biến đổi để tạo nền tảng cho sự tiến hoá của các loài sinh vật, virus. Nhờ việc mang thông tin di truyền có các dữ liệu về cấc trúc và đặc điểm của các loại Nu mà có thể nói ADN chính là phần giúp quy định những đặc tính đặc trưng của mỗi loài sinh vật.
ADN và bản chất của gen
Bản chất của Gen chính là một đoạn của phân tử ADN, noc có chức năng di truyền xác định. Các loại gen khác nhau lại có chức năng khác nhau. Nhưng người ta thường quan tâm nhiều nhất đến loại gen cấu trúc có mang thông tin để quy định cấu trúc một loại protein nào đó. Một gen trung bình thường có 600 – 1.500 cặp Nu với trình tự xác định. Một tế bào có thể chứa nhiều gen khác nhau. Ví dụ như loài người có 3,5 vạn gen; ruồi giấm thì có 4.000 gen…
Ngày nay các nhà khoa học đã có những nghiên cứu sâu xa về gen cũng như việc thiết lập cấu trúc gen ở nhiều loài sinh vật khác nhau được gọi là bản đồ phân bố gen trên các nhiễm sắc thể. Điều này có ý nghĩa vô cùng to lớn trong sự phát triển của xã hội loài người nói riêng và thế giới nói chung thông qua việc chọn giống, y học hay kỹ thuật di truyền…
Xét nghiệm ADN bao nhiêu tiền
Giá của xét nghiệm ADN sẽ phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác nhau. Gồm có:
- Mối quan hệ giữa những người làm xét nghiệm. Với xét nghiệm cho các mối quan hệ trực hệ như cha – con, mẹ – con sẽ đắt hơn so với các mối quan hệ không trực hệ ví dụ ông nội – cháu trai; chú, bác – cháu trai; bà nội – cháu gái; hai anh chị em gái cùng cha,…
- Cơ sở thực hiện xét nghiệm: Cơ sở xét nghiệm có chứng nhận pháp lý giá thành luôn đắt hơn so với cơ sở xét nghiệm dân sự thông thường, cơ sở có uy tín, hoạt động chuyên nghiệp giá cũng cao hơn so với các cơ sở khác…
- Lựa chọn mẫu xét nghiệm: Thông thường mẫu máu và mẫu niêm mạc miệng cho kết quả nhanh chóng và dễ giải mã hơn nên số tiền chi trả tất nhiên rẻ hơn so với các mẫu khác.
- Thời gian có kết quả: Tuỳ với thời gian bạn yêu cầu trả kết quả khác nhau sẽ có mức tiền khác nhau. Thời gian trả càng nhanh thì giá thành cũng cao hơn.
Trung bình hiện nay xét nghiệm ADN sẽ có giá dao động từ 1.300.000 đên 3.900.000 triệu đồng với thời gian trả xét nghiệm trong vòng 48 giờ. Với mốc thời gian lấy kết quả nhanh, khoảng 2 giờ thì giá này có thể lên tới 10.000.000 đồng đến 15.000.000 triệu đồng.
>>>Xem thêm
Xét nghiệm ADN để làm gì
Cùng với những nghiên cứu chuyên sâu về chức năng của ADN đối với xã hội loài người, chúng ta đã ứng dụng các xét nghiệm ADN vào nhiều mục đích khác nhau. Một số xét nghiệm ADN quan trọng không thể không nhắc tới bao gồm:
- Xét nghiệm tiền lâm sàng: Có rất nhiều những bệnh tật hiện nay của con người được phát hiện ra rằng nguyên nhân gây bệnh lại bắt nguồn từ yếu tố di truyền. Tức là người thân trong gia đình đã mắc bệnh đó hoặc mang gen bệnh sẽ truyền lại cho con cháu mình. Ví dụ ung thư cổ tử cung, ung thư vú…
- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Đây là xét nghiệm vô cùng quan trọng nhằm kiểm tra xem thai nhi có gặp vấn đề gì về rối loạn di truyền nhiễm sắc thể hay không. Bệnh cần phát hiện sớm để xử trí, thậm chí là ngừng thai kỳ khi cần thiết vì nguy cơ dị tật bẩm sinh sẽ cao.
- Xét nghiệm ADN huyết thống: Một phương pháp khoa học có thể giúp những người thân trong gia đình xác định có cùng quan hệ huyết thống hay không cho khả năng chính xác cao. Xét nghiệm này dựa theo nguyên tắc bảo tồn di truyền của ADN. Tức là người con sẽ nhận 1/2 hẹ gen từ mẹ và 1/2 hẹ gen còn lại từ cha. Việc này phục vụ cho mục đích cá nhân hoặc thủ tục hành chính.
ADN là được biết đến là dữ liệu cá nhân vô cùng quan trọng mà mỗi người cần phải bảo mật để tránh những người xấu lợi dụng. Một số quốc gia đã ban hành luật cấm cung cấp dữ liệu di truyền cho các công ty bảo hiểm, người bán hàng… Nhưng trong một số trường hợp thì thông tin được yêu cầu cung cấp một cách bắt buộc nhằm phối hợp với các công tác điều tra án của cơ quan chức năng.
Hiện nay người ta nhắc đến xét nghiệm ADN để chỉ chung về xét nghiệm huyết thống. Phương pháp này có độ chính xác cao nhằm xác định mối quan hệ giữa hai người hay nhiều người. Thông thường là các trường hợp như cha – con, ông – cháu, anh chị em họ hàng, anh em trai cùng cha hoặc chị em gái cùng cha…
Xét nghiệm ADN có thể sử dụng một trong sáu mẫu bệnh phẩm dưới đây:
- Lấy mẫu máu: máu được lấy giống như các xét nghiệm thường quy khác và đem về phòng phân tích để xử lý.
- Lấy mẫu tóc: Điều kiện là tóc phải còn giữ nguyên phần chân mới thực hiện được. Người xét nghiệm sẽ cung cáp 2 – 3 sợi tóc còn chân.
- Móng chân móng tay: vì cách lấy mẫu đơn giản nên cách này rất phổ biến. Khi lấy mẫu lưu ý nên vệ sinh thật sạch móng.
- Lấy mẫu niêm mạc miệng: Một số trường hợp người ta sẽ dùng mẫu niêm mạc miệng. Đây là phần tế bào niêm mạc màu trắng nằm ở góc má bên trong miệng. Kỹ thuật viên sẽ lấy dụng cụ chuyên dụng, chà sát bên má để lấy được tế nào. Trước đó cần vệ sinh miệng sạch sẽ.
- Mẫu cuống rốn: Ở trẻ sơ sinh khi không lấy được các mẫu trên và để tiện lợi hơn người ta sẽ dùng mẫu cuống rốn. Người lấy chỉ cần một đoạn nhỏ cuống rốn cho vào phong bì và gửi tới nơi nhận mẫu xét nghiệm là được.
- Nước ối: Với thai nhi vẫn còn trong bụng mẹ thì người ta cũng có thể xét nghiệm ADN được thông qua nước ối. Việc chọc ối này cần đảm bảo thai nhi đủ 15 – 16 tuần tuổi. Số lượng lấy là 3 – 5 ml. Không chỉ xác nhận quan hệ huyết thống mà phương pháp này giúp bác sĩ tầm soát một số bệnh di truyền như hội chứng Down, Hội chứng Patau…
- Một số mẫu khác như bàn chải đánh răng, răng sữa, tinh dịch, dao cạo râu…
Xét nghiệm ADN ở đâu
Tại Việt Nam hiện nay có rất nhiều trung tâm có thể xét nghiệm ADN. Độ chính xác của xét nghiệm còn căn cứ vào nhiều yếu tố khác nhau. Bởi vậy bạn không nên tuỳ tiện lựa chọn một trung tâm xét nghiệm thông thường nào đó mà còn cần tìm hiểu thật rõ trước đó. Dưới đây là một số bí quyết giúp bạn lựa chọn được trung tâm tốt nhất:
- Trung tâm áp dụng phương tiện máy móc cùng những kĩ thuật xét nghiện hiện đại, tiên tiến bậc nhất trên thế giới.
- Được nhiều khách hàng phản hồi tốt về chất lượng và sự chính xác.
- Dịch vụ chuyện nghiệp. Khi lấy mẫu đảm bảo an toàn cho mẫu vật cũng như người lấy mẫu.
- Tuân thủ nghiêm túc điều kiện bảo mật thông tin cho khách hàng.
- Có uy tín trên thị trường.
Một số trung tâm xét nghiệm ADN được nhiều người biết đến và đánh giá cao hiện nay có thể kể đến như Medlatec, Gentis, Bionet…
Chắc hẳn qua bài viết trên các bạn đã hiểu được bản chất cùng với chức năng của ADN là gì rồi đúng không nào. Tìm hiểu một cách chi tiết về khoa học nghiên cứu di truyền học bạn sẽ càng thấy nhiều điều thú vị hơn nữa.
